来自巴西亚马逊地区的人口中的α-丘脑贫血（3.7 kb删除）：巴拉州桑塔雷姆

巴西人口的种族组成有利于-α3.7缺失的高频，负责α-丘脑贫血，因为这种突变在非洲人群中非常普遍。尽管其重要性，但这种血红蛋白病在巴西的研究很少，尤其是在分子水平上。我们调查了220名在巴拉州桑塔尔姆市医院就诊的220个人中-α3.7突变的患病率。这些患者分为三个不同的组：i）103例贫血患有小细胞增多症和低色症患者，ii）11个没有贫血的患者，患有微细胞增多和低染色体，iii）106个没有血液学改变的个体。我们检查了研究微细胞增多症的α-丘脑贫血状态的有用性。在103例贫血患者中，有20名（19.4％）为杂合子（-α3.7/αα），一名（1.0％）是纯合子（-α3.7/-α3.7）。在没有贫血的11例患者中，鉴定出一名杂合子（-α3.7/αα）。在由正常个体（106个样本）组成的第三组中，在七个样本（6.6％）中发现了缺失-α3.7，所有这些样本都是杂合子（-α/αα）。这些频率在预期的范围内，给定。有关这种血红蛋白障碍在人群中分布的可用数据以及Santarém人群的种族组成。我们发现，鉴于微细胞群中高比例（19.2％）携带的α-珠蛋白基因缺失（19.2％），α-丘脑贫血是微细胞增多症的常见原因。