研究文章

来自巴西亚马逊地区的人口中的α-丘脑贫血(3.7 kb删除):巴拉州桑塔雷姆

bobapp苹果版安全吗发布:2009年4月28日
基因。摩尔。res。8(2):477-481 doi:https://doi.org/10.4238/VOL8-2GMR601
引用本文:
(2009)。来自巴西亚马逊地区的人口中的α-丘脑贫血(3.7 kb缺失):巴拉州桑塔雷姆。基因。摩尔。res。8(2):GMR601。https://doi.org/10.4238/VOL8-2GMR601
1,122次观看

抽象的

巴西人口的种族组成有利于-α3.7缺失的高频,负责α-丘脑贫血,因为这种突变在非洲人群中非常普遍。尽管其重要性,但这种血红蛋白病在巴西的研究很少,尤其是在分子水平上。我们调查了220名在巴拉州桑塔尔姆市医院就诊的220个人中-α3.7突变的患病率。这些患者分为三个不同的组:i)103例贫血患有小细胞增多症和低色症患者,ii)11个没有贫血的患者,患有微细胞增多和低染色体,iii)106个没有血液学改变的个体。我们检查了研究微细胞增多症的α-丘脑贫血状态的有用性。在103例贫血患者中,有20名(19.4%)为杂合子(-α3.7/αα),一名(1.0%)是纯合子(-α3.7/-α3.7)。在没有贫血的11例患者中,鉴定出一名杂合子(-α3.7/αα)。在由正常个体(106个样本)组成的第三组中,在七个样本(6.6%)中发现了缺失-α3.7,所有这些样本都是杂合子(-α/αα)。这些频率在预期的范围内,给定。有关这种血红蛋白障碍在人群中分布的可用数据以及Santarém人群的种族组成。我们发现,鉴于微细胞群中高比例(19.2%)携带的α-珠蛋白基因缺失(19.2%),α-丘脑贫血是微细胞增多症的常见原因。

巴西人口的种族组成有利于-α3.7缺失的高频,负责α-丘脑贫血,因为这种突变在非洲人群中非常普遍。尽管其重要性,但这种血红蛋白病在巴西的研究很少,尤其是在分子水平上。我们调查了220名在巴拉州桑塔尔姆市医院就诊的220个人中-α3.7突变的患病率。这些患者分为三个不同的组:i)103例贫血患有小细胞增多症和低色症患者,ii)11个没有贫血的患者,患有微细胞增多和低染色体,iii)106个没有血液学改变的个体。我们检查了研究微细胞增多症的α-丘脑贫血状态的有用性。在103例贫血患者中,有20名(19.4%)为杂合子(-α3.7/αα),一名(1.0%)是纯合子(-α3.7/-α3.7)。在没有贫血的11例患者中,鉴定出一名杂合子(-α3.7/αα)。在由正常个体(106个样本)组成的第三组中,在七个样本(6.6%)中发现了缺失-α3.7,所有这些样本都是杂合子(-α/αα)。这些频率在预期的范围内,给定。有关这种血红蛋白障碍在人群中分布的可用数据以及Santarém人群的种族组成。我们发现,鉴于微细胞群中高比例(19.2%)携带的α-珠蛋白基因缺失(19.2%),α-丘脑贫血是微细胞增多症的常见原因。