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STR标记的效用用于分子诊断的大型巴西家族患有charcot-marie-tooth病

bobapp苹果版安全吗发布:2008年10月28日
基因。摩尔。res。7(4):1179-1185 doi:https://doi.org/10.4238/VOL7-4GMR500
引用本文:
(2008)。STR标记的实用性用于分子诊断的大型巴西家族患有charcot-marie-tooth病。基因。摩尔。res。7(4):GMR500。https://doi.org/10.4238/VOL7-4GMR500
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抽象的

charcot-marie-tyth 1A型疾病(CMT1A)最常是由17p11.2-12染色体区域中1.4-MB基因组片段的串联DNA重复引起的。该疾病可能是位于重复段内的外周髓磷脂蛋白22基因的剂量效应的产物。我们试图使用八个短串联重复的微卫星标记来研究最大的报道的巴西家族CMT1A的诊断。此外,我们分析了正常巴西人口中这些标记的信息。在该家庭的12名成员中发现了重复。在两名CMT1A症状的患者中,未检测到重复,一名无症状受试者显示复制。D17S2230,D17S9B,D17S2220,D17S2227,D17S9A和D17S4A标记显示出最高的杂合速率,D17S2228和D17S22224标记在我们的分析中是最不可能的。

charcot-marie-tyth 1A型疾病(CMT1A)最常是由17p11.2-12染色体区域中1.4-MB基因组片段的串联DNA重复引起的。该疾病可能是位于重复段内的外周髓磷脂蛋白22基因的剂量效应的产物。我们试图使用八个短串联重复的微卫星标记来研究最大的报道的巴西家族CMT1A的诊断。此外,我们分析了正常巴西人口中这些标记的信息。在该家庭的12名成员中发现了重复。在两名CMT1A症状的患者中,未检测到重复,一名无症状受试者显示复制。D17S2230,D17S9B,D17S2220,D17S2227,D17S9A和D17S4A标记显示出最高的杂合速率,D17S2228和D17S22224标记在我们的分析中是最不可能的。